`1   
`23svtj`1me1
braille intgral

    baccalaurat gnral

   preuve d'enseignement
        de spcialit

        session `2023

     sciences de la vie
       et de la terre

    lundi `20 mars `2023

     dure de l'preuve:
            `3h30

      braille intgral

          volume `1
            texte

  l'usage de la calculatrice
et du dictionnaire n'est pas
autoris.
a`1                         `2
  ds que ce sujet vous est
remis, assurez-vous qu'il est
complet.
  ce sujet comporte `6 pages
numrotes de `1/6  `6/6 dans
la version originale.
  la version en braille
intgral est compose de deux
volumes:
-- volume `1: un volume de
  texte de `17 pages;
-- volume `2: un volume de
  `7 planches tactiles.

""""""""""""""""""""""""""""""
  le candidat traite obliga-
toirement l'exercice `1 `;page
braille `3' et l'exercice `2
`;page braille `5'
gggggggggggggggggggggggggggggg






`2                          `3
        exercice `1:
    climat et utilisation
       des combustibles
           fossiles
         (`7 points)


  en `150 ans, les missions
anthropiques de co2 sont
passes d'environ `1 gigaton-
ne par an (`gt*an^-1)  envi-
ron `34 `gt*an^-1, expliquant
en grande partie le rchauffe-
ment climatique actuel.
  ces missions sont entre
autres dues  l'utilisation de
combustibles fossiles comme le
charbon, roche sdimentaire
dont les principaux gisements
se sont forms  partir de fo-
r2ts du carbonifre.





a`2                         `4
          question:

  montrer que le rchauffe-
ment climatique actuel est en
partie li  l'utilisation par
l'2tre humain de l'nergie so-
laire du pass.
  :vous rdigerez un texte
argument. on attend des
expriences, des observations,
des exemples pour appuyer
votre expos et argumenter
votre propos.













`3                          `5
        exercice `2:
        mucoviscidose
         mutations et
          traitement
         (`8 points)


  la mucoviscidose est une
maladie gntique qui touche
principalement les voies
respiratoires et le systme
digestif. en `1989, le gne
cftr responsable de la mala-
die a t identifi sur le
chromosome `7. le dveloppe-
ment des techniques de
squenage a permis d'identi-
fier prs de `2'000 mutations
diffrentes de ce gne.
  depuis `2021, un traitement
associant `3 molcules et
considr comme une vritable
rvolution thrapeutique est
propos  certains patients.


a`3                         `6
          question:

  expliquer pourquoi ce nou-
veau traitement n'est prescrit
qu'aux patients atteints de
mucoviscidose prsentant la
mutation `delf508.
  :vous organiserez votre
rponse selon une dmarche de
votre choix intgrant des don-
nes des documents et les con-
naissances utiles.














b`3                         `7
        document `1:
   mutations du gne cftr
       et consquences
       sur la protine

    document `1a: r4le de la
    protine cftr

  la protine cftr est un
canal chlore insr dans la
membrane des cellules de dif-
frentes muqueuses: respira-
toire, digestive... elle est
constitue de `1'480 acides
amins. ce canal permet la
sortie d'ions chlorure (cl^-)
des cellules. dans le cas des
cellules respiratoires, cet
change d'ions est indispen-
sable pour obtenir un mucus
suffisamment fluide, permet-
tant ainsi l'limination de
bactries et d'impurets qui
s'y dposent.


c`3                         `8
      `;voir planche tactile
    no `1'

      source: abcf
      mucoviscidose





















`4                          `9
    document `1b: comparaison
    des squences nucloti-
    diques de quatre allles
    du gne cftr et compa-
    raison des squences en
    acides amins des proti-
    nes cftr correspondantes

  les squences nucloti-
diques de `3 allles muts du
gne codant la protine cftr
(`delf508, `g542x et
`g551d) sont compares  la
squence non mute (cftr).
  les squences en acides
amins des protines cor-
respondantes (`pro-delf508,
`pro-g542x, `pro-g551d)
sont compares  la squence
en acides amins de la proti-
ne fonctionnelle (pro-
cftr).




a`4                        `10
      `;voir tableau sur les
    planches tactiles no `2
    et `3. pour des raisons
    pratiques, les lettres
    sont indiques toutes en
    minuscules.
      -- planche tactile
    no `2: comparaison des
    squences nuclotidiques
    avec la squence cftr
    non mute. les numros
    indiquent la position des
    nuclotides.
      -- planche tactile
    no `3: comparaison des
    squences en acides amins
    avec la protine fonction-
    nelle. les numros
    indiquent la position des
    acides amins.'

      source: d'aprs banque
      de donnes du logiciel
      anagne


`5                         `11
        document `2:
       consquences de
     mutations sur l'tat
        de maturation
    de la protine cftr

  la protine cftr subit
diffrentes modifications dans
le rticulum endoplasmique, un
organite cellulaire. d'une
forme immature d'environ
`140 kilodalton (kda, unit
de mesure de masse molculai-
re), elle est transforme en
une forme mature de `170 kda.
seule cette protine cftr
mature est capable ensuite de
s'insrer dans la membrane
plasmique pour y exercer sa
fonction de canal chlore.

  le poids molculaire des
protines cftr dans des cel-
lules prsentant ou non une
mutation peut 2tre dtermin
par lectrophorse, une
a`5                        `12
technique de laboratoire qui
permet de sparer des molcu-
les charges au travers d'un
gel sous l'effet d'un champ
lectrique. aprs rvlation
avec une technique adapte,
celles-ci sont alors visuali-
sables sous forme de bandes.
une bande sombre indique la
prsence d'une molcule.

      `;voir tableau sur la
    planche tactile no `4.'

      sources: d'aprs ata-
      luren stimulates riboso-
      mal selection of
      nearcognate trnas to
      promote nonsense
      suppression -- b.roy
      and al. `2016 et
      `g551d mutation
      impairs pka-dependent
      activation of cftr
      channel -- w. wang --
      `2022
b`5                        `13
        document `3:
         localisation
     des protines cftr
      fonctionnelles et
       cftr `delf508

  une tude de `1993 montre
par microscopie lectronique
o se situent les protines
cftr fonctionnelles (notes
cftr wt) et cftr `delf508
dans des cellules. la proti-
ne cftr est visualise en
noir `;en pointills sur la
planche tactile'.

      `;voir planche tactile
    no `5.'








`6                         `14
        document `4:
    un traitement novateur
      adapt  certains
      patients atteints
       de mucoviscidose

  un nouveau traitement asso-
ciant trois molcules
(`vx445!vx661!vx770) est
disponible depuis `2021 en
france pour les patients pr-
sentant la mutation `delf508,
1gs de plus de `12 ans.

    document `4a: effet du
    nouveau traitement sur la
    protine cftr

  le document prsente le r-
sultat d'une lectrophorse
permettant de mettre en vi-
dence l'tat de maturation de
la protine cftr dans les
cellules de deux sujets
porteurs de la mutation
`delf508. le principe de
a`6                        `15
l'lectrophorse est le m2me
que dans le document `2.
les pointills indiquent les
limites des bandes sombres vi-
sibles.

      `;voir planche tactile
    no `6'

      source: d'aprs rescur
      of multiple class ii
      cftr mutation by
      `elexacaftor!tezacaftor
      !ivacaftor o.laselva et
      al, eur respir 2021











b`6                        `16
    document 4b : volution du
    vems lors d'une tude cli-
    nique chez des patients
    atteints de mucoviscidose
    et porteurs de la mutation
    `delf508

  le principal critre d'va-
luation de l'efficacit du
traitement est le vems qui
correspond au volume maximum
d'air qu'une personne peut
expirer en une seconde, compa-
r aux valeurs d'une personne
prsentant des caractristi-
ques similaires (telles que le
poids, la taille et le sexe).
  l'tude a t mene sur
`403 sujets porteurs de la mu-
tation `delf508, dont `200
ont reu le traitement et `203
le placebo (un produit sans
principe actif qui n'a donc
aucun effet). ni le patient
ni l'exprimentateur ne savent
qui reoit le mdicament ou le
c`6                        `17
placebo.
  au dbut de l'tude, les
patients prsentaient des va-
leurs moyennes de vems de
`60  `68 seulement par rap-
port  celles observes chez
une personne moyenne en bonne
sant.

      `;voir planche tactile
    no `7'

      source: elexacaftor-
      tezacaftor-ivacaftor
      for cystic fribrosic
      with a single
      `phe508del allele.
      p.g.middelton and al.
      the new england
      journal of medicine.
      `20





